Syndrom familiárního výskytu maligního melanomu (FAMMM): význam preventivního genetického testování pomocí mutační analýzy genů CDKN2A a CDK4
Abstrakt
V teoterické části této práce charakterizuji maligní melanom z hlediska vzhledu, původu, vzrůstající incidence a léčby. Zaměřuji se na význam genů CDKN2A a CDK4 v buněčné proliferaci melanocytů a na molekulární interakce s tímto procesem spojené. Dále uvádím nejčastěji popisované mutace v genech CDKN2A a CDK4 u familiárně vzniklých melanomů,význam prevence a genetického testování.
V praktické části se zabývám metodikou, kterou jsem použila pro mutační analýzů genů CDKN2A a CDK4.