| dc.contributor.advisor | Hosnedlová, Božena | |
| dc.contributor.author | Hraše, David | |
| dc.date.accessioned | 2021-12-09T06:57:51Z | |
| dc.date.available | 2021-12-09T06:57:51Z | |
| dc.date.issued | 2016 | |
| dc.date.submitted | 2016-04-22 | |
| dc.identifier.uri | https://dspace.jcu.cz/handle/123456789/35259 | |
| dc.description.abstract | Fenylketonurie (PKU) je dědičně podmíněná porucha metabolismu aromatických kyselin s úplným deficitem enzymu fenylalaninhydroxylázy, přeměňujícího aminokyselinu fenylalanin na tyrozin, a nebo jeho kofaktoru tetrahydrobiopterinu. V důsledku uvedené deficience se fenylalanin hromadí v tělesných tekutinách. Hyperfenylalaninémie způsobuje těžká tělesná i psychická poškození dítěte již několik měsíců po narození, proto je nutné u novorozenců provádět screeningové vyšetření. | cze |
| dc.language.iso | cze | |
| dc.publisher | Jihočeská univerzita | cze |
| dc.rights | Bez omezení | |
| dc.subject | fenylketonurie | cze |
| dc.subject | fenylalaninhydroxyláza | cze |
| dc.subject | hyperfenylalaninémie | cze |
| dc.subject | tetrahydrobiopterin | cze |
| dc.subject | novorozenecký screening | cze |
| dc.subject | phenylketonuria | eng |
| dc.subject | phenylalanine hydroxylase | eng |
| dc.subject | hyperphenylalaninemia | eng |
| dc.subject | tetrahydrobiopterin | eng |
| dc.subject | neonatal screening | eng |
| dc.title | Fenylketonurie - genetický podklad, symptomy, diagnostika a možnosti léčby | cze |
| dc.title.alternative | Phenylketonuria - genetic background, symptoms, diagnosis and options of treatment | eng |
| dc.type | bakalářská práce | cze |
| dc.identifier.stag | 43660 | |
| dc.description.abstract-translated | Phenylketonuria (PKU) is an inborn error of metabolism of aromatic acids with a complete deficiency of the enzyme phenylalanine hydroxylase (or its cofactor tetrahydrobiopterin) converting the amino acid phenylalanine to tyrosine. Phenylalanine accumulates in body fluids as a result of this deficiency. Hyperphenylalaninemia causes severe physical and psychological damages to the child for several months after birth, so it is necessary to perform the neonatal screening test. | eng |
| dc.date.accepted | 2016-06-06 | |
| dc.description.department | Zemědělská fakulta | cze |
| dc.thesis.degree-discipline | Agroekologie | cze |
| dc.thesis.degree-grantor | Jihočeská univerzita. Zemědělská fakulta | cze |
| dc.thesis.degree-name | Bc. | |
| dc.thesis.degree-program | Zemědělství | cze |
| dc.description.grade | Dokončená práce s úspěšnou obhajobou | cze |
