Dědičné nádorové systémy u člověka
Abstrakt
Předmětem bakalářské práce bylo zpracovat přehled nádorových syndromů
u člověka. Práce je zaměřena na některé významné geny, jež způsobují predispozici k nádorovému onemocnění. Studovány byly tyto geny BRCA1, BRCA2, BLM, ATM, PAL2, rodina genů RAD51,CHEK2, TP53, MSH2, MLH1, Rb1, CDK4, CDKN2A, APC. Jsou zde také uvedeny někteří hlavní zástupci dědičných nádorových syndromů se zaměřením na symptomy a dlouhodobé sledování nemoci. Popsány byly tyto nemoci: Ataxia-teleangiektasia, Bloomův syndrom, Syndrom Li-Fraumeni, familiární adematózní polypóza a syndrom hereditárního karcinomu prsu a ovarií. Práce se také zabývá metodami detekce mutací v rámci genetické diagnostiky, kde hraje důležitou roli zejména sekvenování nové generace.