Význam vyšetření predispozice pro pozdní Alzheimerovu chorobu pomocí metod molekulární biologie

Abstract

Alzheimerova choroba patří mezi nejčastější typy demence, přičemž zahrnuje až 70% případů z více než 38 milionů lidí na světě trpících nějakou formou demence. Alzheimerovou chorobou většinou onemocní pacienti nad 65 let, ale existují i výjimky. Předpokládá se, že nemocných s Alzheimerovou chorobou bude v budoucnosti neustále přibývat. Její etiopatogeneze není doposud zcela objasněna, a proto je důležité se tomuto onemocnění více věnovat, ať už z hlediska určitých environmentálních a genetických rizikových faktorů, tak i z hlediska ekonomické zátěže pro společnost. Předložená bakalářská práce shrnuje poznatky o Alzheimerově chorobě, o její neurobiologii, etiologii, diagnostice a genetických dispozicích, zejména pak o genech ApoE, APP, PSEN1 a PSEN2. Přítomnost alely epsilon 4 genu pro apolipoprotein E prokazatelně přispívá k vyššímu riziku vzniku pozdní formy Alzheimerovy choroby, mutace v genech APP, PSEN1 a PSEN2 jsou naopak spojovány s Alzheimerovou chorobou s časným nástupem ještě před 65 rokem věku. V experimentální časti, bylo cílem praktické zvládnutí izolace DNA z periferní krve a bukálního stěru, příprava a provedení PCR reakce, detekce PCR produktů pomocí gelové elektroforézy a samostatné vyšetření ApoE pomocí certifikovaného CVD StripAssay Kit od firmy ViennaLab (PentaGen). Součástí byla taktéž optimalizace další molekulární genetické metody pro detekci variantních alel ApoE. Tato metoda se prováděla pomocí certifikovaného kitu DiaPlexQTM ApoE od firmy SolGent Co., Ltd. Princip detekce je v tomto případě založen na real-time PCR.