Výskyt chromozomálních aberací v České republice

Abstract

Cílem této bakalářské práce bylo popsat problematiku výskytu chromozomálních aberací v České republice a ověřit, zda souhlasí literární údaje se zjištěným výskytem. Tato práce má 2 části: V teoretické části práce jsem popsala fenotypické příznaky chromozomálních aberací, jejich vznik, příčinu a četnost v populaci dle literárních údajů. V praktické části jsem si ověřila jejich četnost z výsledků vyšetření (prenatálně i postnatálně), které mi poskytly laboratoře Genetika Plzeň s.r.o., Institut reprodukční medicíny a genetiky v Karlových Varech a Ústav lékařské genetiky Fakultní nemocnice Plzeň. Také jsem pracovala s údaji Ústavu zdravotnických informací a statistiky ČR a s údaji, které jsem našla na různých internetových zdrojích. Záměrem mého výzkumu bylo tyto výsledky graficky znázornit, sjednotit a najít mezi nimi souvislost. Z výsledků je patrné, že od roku 1995 došlo k přesunu věkové skupiny maximální intenzity plodnosti z věku 20 ? 24 na 30 ? 34 let v roce 2008. Průměrný věk matek, u jejichž plodu byl diagnostikován Downův syndrom se mezi jednotlivými lety ve sledovaných pracovištích pohyboval v rozpětí od 27 do 37,5 lety. Zastoupení Downova syndromu v jednotlivých letech ani mezi sledovanými pracovišti nevykazovalo významné diferenciace a pohybovalo se v rozpětí od 0,19 do 1,52 %. Průměrný výskyt Downova syndromu spočítaný z výsledků ÚZIS z let 1994-2007 je 1 na 1 700 živě narozených dětí. Všechny mé cíle práce se mi podařilo zrealizovat. Prenatální i postnatální výskyt aberací ve sledovaných pracovištích v jednotlivých letech kolísal anebo vykazoval jen nepatrné známky vzestupu či poklesu. Pro potvrzení hypotézy by bylo dobré sledovat vyšší počet pracovišť.